Sức nặng của gene

Có nhiều người ngốn ngấu thức ăn mà vẫn không làm sao lên cần được; những người khác lại “lớn lên” nhờ cách hầu như lúc nào cũng vét sạch các đĩa thức ăn. Tại sao vậy?

Chứng béo phì là kết quả của sự tác động qua lại giữa những nhân tố di truyền và môi trường. Do các yếu tố di truyền thay đổi tuỳ từng người nên tuỳ trường hợp, thường quyết định từ 30 đến 80% sự biến đổi thể trọng. Ảnh hưởng của yếu tố di truyền đã được định lượng và các chuyên gia đều thống nhất với các con số sau đây: nếu vợ chồng bạn có cân nặng “bình thường” hoặc có thân hình mảnh dẻ, thì nguy cơ để con bạn trở thành béo mập chỉ ở mức dưới 10%. Nếu một trong hai vợ chồng dư thể trọng thì nguy cơ thừa cân ở đứa con tới khoảng 40%. Và nguy cơ đó “leo lên” đến mức 80% nếu cả hai vợ chồng đều béo mập!

Tại sao vậy và làm sao biết được điều đó? Ngày nay, những hiểu biết về phương diện di truyền của căn bệnh đó, một mặt tập trung vào chứng béo phì gọi là đơn gene, nghĩa là chỉ phụ thuộc vào một geê thôi, một chứng bệnh rất hiếm những việc nghiên cứu kỹ đã đem lại những bước tiến rõ rệt về sinh lý bệnh học của chứng béo phì và nhất là vai trò của leptin; mặt khác, người ta cũng nghiên cứu chứng béo phì di truyền gọi là đa gene, nghĩa là phụ thuộc nhiều gene, chính là căn nguyên của phần lớn bệnh béo phì thông thường.

Béo phì năm mới lên ba!

Anna-Marie – Martinez ở Tân Mê xi cô (Mỹ) cân nặng 54 kg lúc mới 3 tuổi! Điều đó khiến các quan chức ngành y tế chuyển em ra khỏi sự “chăm sóc” ở nhà của bố mẹ; bố mẹ em bị chỉ trích là đã nhồi nhét cho em quá nhiều khoai rán, côca, mặc dù người ta đã chỉ định cho em một chế độ ăn uống nghiêm ngặt.

Đối với các chuyên gia Pháp về dinh dưỡng và chống béo phì, có thể bố mẹ em đã mắc một số sai lầm nhưng đúng ra là Anna-Marie mắc phải một dạng di truyền khá nặng về bệnh béo phì, với sự thiếu hụt hormon khiến cơ chế điều chỉnh cảm giác no, đói của em bị rối loạn hoàn toàn.

Ở đâu có gen thì không có…

Theo quan điểm này thì thông thường những nghiên cứu về trẻ song sinh nói lên nhiều điều: đối với trẻ song sinh “đích thực” hay đồng hợp tử (khi một trứng kết hợp với một tinh trùng nhưng lại sinh ra hai bào thai) thì hai đứa bé sẽ có vóc dáng gần như nhau, khác với trường hợp song hợp tử nghĩa là hình thành từ hai trứng phân biệt, mỗi trứng kết hợp với một tinh trùng thì hai đứa bé được thụ hưởng tính di truyền khác nhau.

Mặt khác, bạn cũng biết rằng “có những người ăn uống rất đủ chất mà vẫn gầy gò còn những người khác dù ăn uống có thiếu thốn mà vẫn trở nên béo mập”

Và bạn cho rằng như thế là không công bằng! Đúng vậy, có những gia đình toàn người “béo” và những gia đình toàn người “gầy”, rất hiếm khi sinh ra được một đứa con béo tốt.

Điều phân biệt giữa một đứa trẻ phàm ăn với một đứa trẻ ăn uống nhỏ nhẻ chính là cảm giác chán ăn: tính háu ăn của đứa trẻ liên quan đến gen, do tính di truyền tác động đến sự điều tiết ăn uống. Nói cách khác, có một số cơ thể luôn phát ra không đúng lúc tín hiệu “Thôi đủ rồi!”

Trong mỗi tế bào của cơ thể chúng ta có một lớp nucleotit (những yếu tố cấu thành phân tử AND hay ARN là nhiễm sắc thể của chúng ta) quyết định lượng mỡ dự trữ. Lẽ tự nhiên là cơ thể có xu hướng đạt tỉ lệ cao nhất về lượng dự trữ, là điều rất dễ dàng trong xã hội khá dồi dào thức ăn của chúng ta.

Nhiều nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng những đứa trẻ có bố mẹ béo mập, thì năm 4 tuổi cháu đã có sự chuyển hóa cơ bản (tiêu hao năng lượng liên quan với hoạt động của các cơ quan, với sự tái tạo các tế bào, không kể tiêu hai cho các hoạt động có chủ định) ít hơn 10% so với các cháu có bố mẹ “hợp chuẩn”. Mức chuyển hóa cơ bản thấp đó khiến nguy cơ đứa trẻ béo mập tăng cao bởi việc lập trình quá trình tiêu hao năng lượng làm cho chúng thành ít nhiều quan trọng.

Một cơ thể tiêu hao ít năng lượng ắt hẳn cần lượng thức ăn ít hơn. Nhưng có những gen đặc biệt trong cơ thể quyết định tỉ lệ các tế bào tạo mỡ trong đó năng lượng thừa được dự trữ dưới dạng triglyxêrit, khiến cho mỗi người có sự tăng thể trọng khác nhau. ở đứa trẻ béo mập, như ta đã biết, kích thước của những tế bào tạo mỡ bao giờ cũng lớn hơn so với các đứa trẻ khác và số lượng có thể nhiều gấp đôi. Chúng có nhu cầu tương đối ít hơn, nhưng lại có khả năng dự trữ lớn hơn. Đó chính là chỗ khập khiễng chủ yếu. Điều phải tiếp tục xem xét là cần bao nhiêu gen, bao nhiêu sự đột biến để tạo ra tố chất di truyền về chứng béo phì.

Để làm việc đó, cần dựa vào hàng loạt gia đình mắc chứng béo phì rõ rệt, để có thể so sánh gen của những thành viên có thân hình quá mập với gen của những người trong các gia đình có thân hình mảnh dẻ. Đó là cả một núi công việc nghiên cứu mà nhiều nhóm nghiên cứu trên thế giới đang theo đuổi.